Типы мутаций по локализации
Они же точечные. Возникают в процессе репликации ДНК. В таком случае пары нуклеотидов строятся не по принципу комплементарности, а неправильно (Аденин – Цитозин вместо Аденин – Тимин). Такие мутации при делении клетки передаются следующим поколениям. А если генная мутация произошла в половой клетке, то она перейдет к потомкам организма. Так как ген с мутацией «неправильный», то и белки, которые он будет синтезировать будут неверными. Часто такие мутации неблагоприятны для организма, а встречаются они чаще других мутаций.
Эти мутации затрагивают несколько генов одной хромосоме. Они случаются во время деления клетки в случае сбоя или неисправности клеточного аппарата. Имеется несколько видов хромосомных мутаций:
1. Делеция – утрата части хромосомы.
2. Дупликация – удвоение участка хромосомы.
3. Инверсия – мутация при которой фрагмент хромосомы вставляется наоборот.
4. Транслокация – внедрение фрагмента хромосомы в негомологичную хромосому.
Последствия хромосомных мутаций могут быть самыми разными. Все зависит от участка, который был затронут. Могут быть серьезные заболевания и даже смерть или вообще ничего, если фрагмент не несет информации о свойствах организма.
При таком типе мутаций в генотипе неправильное количество хромосом. Это происходит, когда при образовании гамет попадают сразу две хромосомы. А таком случае в одной из гамет хромосомы хватать не будет. Геномные мутации приводят к фенотипическим изменениям. Примером является синдром Дауна.
Один из частных случаев этих мутаций – полиплоидия. Она характерна для растений и бактерий. У животных встречается нечасто. Наши соматические клетки диплоидны (2n), а клетки растений и бактерий могут быть триплоидны(3n), тетраплоидны (4n) и т.д.
Геномные мутации
Причины мутаций
Мутагенные факторы – воздействия на организм, вызывающие мутации.
К ним относятся: ионизирующее излучение, ультрафиолетовое излучение (УФ), повышенная температура, вирусы, химические вещества.
Признаки мутационной изменчивости:
1. Изменения непредсказуемы
2. У организма могут появиться новые признаки
3. Мутации не имеют направленного характера, то есть нельзя предсказать под действием какого фактора какой ген мутирует
4. Изменения могут быть как вредными, так и полезными
5. Мутации могут быть и доминантными, и рецессивными
Типы мутаций по наследуемости
Генеративные мутации – мутации в гаметах, передаются по наследству.
Соматические мутации – мутации в неполовых клетках организма. Потомству не передаются. Однако, это свойство используется в селекции растений. При вегетативном размножении (черенком, листом, отводком) такого растения признак будет проявляться.
Типы мутаций по характеру действия
Летальные мутации – приводят к смерти организма либо в эмбриогенезе, либо вскоре после рождения.
Полулетальные мутации – очень сильно сказываются на процессах жизнедеятельности организма. В большинстве случаев приводит к смерти.
Нейтральные мутации – практически не сказываются на здоровье человека. Это наблюдается при хромосомной мутации, когда изменения произошли в фрагменте, который не несет информации о признаках организма.
Полезные мутации – лежат в основе эволюционного процесса и отвечают за появление у организма благоприятных признаков в данных условиях среды. Затем, в условиях естественного отбора, признак закрепляется и это приводит либо к появлению вида, либо подвида.
Может ли организм бороться с мутацией?
Если в процессе репликации в цепи ДНК возникает мутация, то специальные ферменты опознают поврежденный участок. Затем они его вырезают, вставляют правильные нуклеотиды и сшивают. Процесс называется репарацией ДНК.
Методы исследования генетики человека
Генеалогический метод
Этот метод представляет из себя составление родословных. Благодаря ему можно определить тип наследования того или иного признака. Задачи с генеалогическим древом встречаются в 28 задании ЕГЭ.
Популяционный метод
Заключается в определении частоты встречаемости генов и генотипов рамках одной популяции. Статистически можно определить количество рецессивных генов и гетерозигот. Этот метод также помогает предсказать вероятность появление признака у потомства из этой популяции.
Близнецовый метод
Используется для того, чтобы проверить, как окружающая среда влияет на изменение в генах. Если близнецы воспитывались в разных условиях, то исследование покажет, как их гены модифицировались.
Биохимический метод
Позволяет определить место мутации по изменению в белках, которые были затронуты.
Цитогенетический метод
Заключается в подсчете количества хромосом с использованием микроскопа. Это позволяет определить, есть ли в генотипе лишние хромосомы и есть ли хромосомы деформированные хромосомы.